多发性肾囊肿早期可能无明显症状，随着病情进展可能出现腰部钝痛、血尿、高血压等症状。囊肿数量增多或体积增大时可能引发肾功能异常。
生理性因素中，单纯性肾囊肿通常生长缓慢且体积较小，多数患者仅表现为轻微腰部酸胀感。囊肿压迫周围组织时可能产生间歇性隐痛，活动后可能加重。部分患者可能出现尿频、尿急等非特异性泌尿系统症状。
病理性因素可能与常染色体显性多囊肾病有关，通常表现为双侧肾脏多发囊肿伴肾功能进行性下降。患者可能出现持续性腰痛、肉眼血尿等症状。囊肿合并感染时可出现发热、寒战等全身症状，实验室检查可见白细胞升高。
囊肿增大压迫肾实质可能导致肾性高血压，表现为头晕、头痛等血压升高症状。肾功能受损时可出现夜尿增多、下肢水肿等表现，血液检查可见肌酐和尿素氮水平升高。
超声检查是诊断多发性肾囊肿的首选方法，可明确囊肿大小、数量及位置。当出现持续腰痛、反复血尿或肾功能异常时，建议及时就诊泌尿外科。对于直径超过5厘米的囊肿或伴有严重并发症者，可能需要考虑穿刺引流或手术治疗。
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