多数情况下，胎儿消化道畸形可在怀孕18至24周通过超声检查发现。
怀孕11至14周时进行的NT超声检查主要评估胎儿颈项透明层厚度，此时消化道结构尚未完全发育，通常无法明确诊断消化道畸形。但若存在严重畸形如食管闭锁，可能伴随羊水过多等间接征象，需进一步关注。
18至24周是诊断消化道畸形的关键窗口期。此阶段胎儿器官发育较完善，超声可清晰观察食管、胃泡、十二指肠及肠管结构。常见畸形如十二指肠闭锁表现为"双泡征"，肠闭锁可见肠管扩张，肛门闭锁可能合并直肠末端囊状扩张。三维超声和磁共振成像可作为补充检查手段。
孕晚期通过超声随访可评估畸形进展程度，如肠管扩张是否加重、是否出现胎粪性腹膜炎等并发症。对于可疑病例，需每2至4周复查超声，同时监测胎儿生长发育指标和羊水量变化。
孕妇应保持均衡饮食，重点补充叶酸和维生素B族，避免高脂高糖饮食。适度进行孕期瑜伽或散步有助于改善血液循环。发现畸形后需避免焦虑，及时咨询胎儿医学中心，制定个体化围产期管理方案，包括分娩方式选择、新生儿外科团队协作等后续干预计划。
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