孕期唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，检测方式包括血清学筛查、无创DNA检测、超声NT检查、羊水穿刺、绒毛取样等。
1、血清学筛查：
孕早期或中期通过抽取孕妇静脉血，检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG等生化指标。血清学筛查属于无创检查，可初步判断胎儿染色体异常风险，但存在一定假阳性率，需结合其他检查综合评估。
2、无创DNA检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，能准确检测21三体、18三体等常见染色体异常。该技术对胎儿无创伤，检出率高达99%，但费用较高且无法覆盖所有染色体疾病。
3、超声NT检查：
孕11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况评估染色体异常风险。NT增厚可能与唐氏综合征相关，需配合血清学指标进行联合筛查，该检查对操作者技术要求较高。
4、羊水穿刺：
孕16-22周在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和核型分析，是诊断染色体异常的金标准。羊穿能检测全部23对染色体，但存在0.5%-1%流产风险，通常建议高风险孕妇选择。
5、绒毛取样：
孕11-14周通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行快速核型分析，可早期诊断染色体异常。该技术比羊穿更早获得结果，但操作难度大且流产风险略高于羊穿，需严格掌握适应症。
建议孕妇根据孕周和个体情况选择阶梯式筛查方案，孕早期可进行NT联合血清筛查，中期酌情选择无创DNA或羊水穿刺。日常注意补充叶酸、DHA等营养素，避免接触放射线和致畸药物，保持适度运动如孕妇瑜伽、散步等。筛查异常时应及时咨询遗传学专家，结合超声大排畸等检查综合判断，必要时进行介入性产前诊断。
