先天性夜盲症可能由视网膜杆状细胞发育异常、维生素A代谢障碍、遗传基因突变、视网膜色素变性、视紫红质合成缺陷等原因引起，可通过营养补充、视觉辅助工具、药物治疗、基因治疗、定期眼科检查等方式干预。
1、视网膜异常：
视网膜杆状细胞功能缺陷是核心病因，这类细胞负责暗光环境下的视觉信号传导。患者视网膜中视紫红质含量常低于正常水平，导致光线转换电信号能力下降。典型表现为黄昏后视力急剧减退，可能伴随周边视野缩窄。
2、代谢障碍：
维生素A代谢通路异常会影响视黄醛再生周期，即使摄入充足维生素A也无法有效合成视紫红质。这类患者常合并皮肤干燥、角膜软化等体征。实验室检查可发现血清视黄醇结合蛋白水平异常。
3、遗传因素：
约70%病例与RPE65、RLBP1等基因突变相关，呈常染色体隐性遗传模式。基因检测可发现编码视循环关键酶的基因缺陷，这类患者多在婴幼儿期即出现症状，可能伴有眼球震颤等神经系统症状。
4、色素变性：
视网膜色素上皮细胞进行性退化会导致继发性夜盲，眼底检查可见骨细胞样色素沉着。这类病变可能与USH2A基因突变有关，通常从周边视网膜开始发展，逐渐累及中央视力。
5、分子合成缺陷：
视紫红质分子结构异常使其无法正常完成光异构化反应，这类患者对弱光的敏感度可比正常人低100倍以上。特殊电生理检查显示视网膜电流图b波振幅显著降低。
先天性夜盲症患者需保证每日摄入3000IU维生素A，优先选择动物肝脏、胡萝卜等富含视黄醇的食物。配合使用滤光眼镜减少强光刺激，避免夜间驾驶等高风险活动。定期进行视野检查、光学相干断层扫描等监测，遗传咨询对育龄患者尤为重要。适度进行明暗环境交替训练可能有助于保留残余视功能。
