遗传咨询是指由专业医生或遗传学专家通过评估家族史、基因检测结果等信息，帮助个体或家庭理解遗传疾病风险、诊断及预防措施的服务。
1、风险评估
遗传咨询的核心环节是对遗传疾病发生概率的评估。咨询师会详细收集个人及家族疾病史，包括直系亲属是否有先天畸形、发育迟缓、罕见病等记录。结合基因检测报告，分析特定遗传病的传递模式，如常染色体显性、隐性或X连锁遗传等，量化后代患病风险。
2、检测解读
针对已进行的基因检测结果，咨询师会解释技术原理与临床意义。例如全外显子测序发现的基因变异，需区分致病突变、疑似致病突变与意义未明突变。对于携带者筛查报告，会说明隐性遗传病在婚育中的风险组合，并提供相应的干预建议。
3、生育指导
对于计划妊娠或已怀孕的夫妇，咨询师会根据遗传风险提出生育方案。高风险夫妇可能建议采用第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学诊断，中低风险者可通过产前诊断如羊水穿刺确认胎儿健康状况。同时会告知不同干预措施的准确性与局限性。
4、心理支持
遗传咨询包含对咨询者的心理疏导。面对遗传病诊断或高风险结果，咨询师会采用非指令性沟通方式，帮助家庭理解医学信息的同时，缓解焦虑情绪。对于确诊遗传病的患者，会转介至多学科团队进行长期随访管理。
5、疾病管理
针对已确诊的遗传代谢病、染色体病等，咨询师会制定个体化健康管理计划。包括定期监测指标、药物调整方案、饮食禁忌等。对于进行性加重的遗传病，如亨廷顿舞蹈症，会提前告知疾病发展轨迹并协调姑息治疗资源。
遗传咨询后通常建议建立完整的家族健康档案，动态更新亲属发病情况。高风险家庭成员可定期复查基因检测，新技术出现时可重新评估。日常需保持健康生活方式，避免环境因素与遗传风险的叠加效应。生育决策应与配偶充分沟通，必要时通过生殖医学技术阻断致病基因传递。
