PGD试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断是一种辅助生殖技术，主要用于筛查胚胎的遗传缺陷，避免将特定遗传病传递给下一代。该技术通常在体外受精IVF过程中，对胚胎进行基因检测后选择健康胚胎植入子宫。
PGD试管婴儿可能由单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化、染色体异常如唐氏综合征、家族性癌症基因携带如BRCA基因突变等原因引起。技术流程包括促排卵、取卵受精、胚胎培养、活检取样、基因检测及健康胚胎移植。
单基因遗传病是PGD最常见的适应症，通过检测胚胎是否携带致病基因突变阻断疾病传递。染色体异常可能导致胚胎停育或胎儿畸形，PGD可筛选染色体正常的胚胎。部分家族性肿瘤综合征如林奇综合征也可通过PGD避免遗传。
该技术需在具有资质的生殖医学中心开展，涉及伦理审查和知情同意。检测准确率约90%-95%，可能存在假阴性风险。对于高龄产妇、反复流产或遗传病家族史夫妇具有重要应用价值。
实施PGD前需进行遗传咨询，明确检测指征和可行性。我国规定禁止非医学需要的性别选择，仅限用于重大遗传病防控。少数情况下可能面临无健康胚胎可供移植的伦理困境。
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