Dravet综合征是一种罕见的严重癫痫性脑病，属于婴幼儿期起病的难治性癫痫综合征。该病主要由SCN1A基因突变引起，占病例的70%-80%，临床特征包括热敏感性惊厥、多种癫痫发作类型以及进行性神经发育倒退。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南迪诺制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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Dravet综合征的典型表现可分为三个阶段。6-12个月婴儿期首次出现热性惊厥，常表现为单侧阵挛发作；1-4岁进入进展期，出现无热惊厥、肌阵挛发作、不典型失神等多种发作形式，并伴随运动、语言发育迟缓；5岁后进入稳定期，癫痫发作频率可能减少，但多数患儿存在认知障碍、共济失调等神经功能缺损。
诊断需结合临床特征与基因检测。脑电图早期可能正常，随病情进展出现背景活动减慢或局灶/多灶性放电。SCN1A基因检测是确诊的关键依据，但需注意约20%患者可能存在其他基因突变如PCDH19、GABRG2等。
治疗以多学科综合管理为核心。抗癫痫药物中，丙戊酸钠、氯巴占、司替戊醇是常用选择，但需避免使用钠通道阻滞剂如卡马西平。生酮饮食对部分患儿发作控制有效。康复治疗需针对运动、语言、认知障碍进行个体化训练。极少数药物难治性病例可考虑迷走神经刺激术。
该病预后较差，约60%患儿成年后仍存在癫痫发作，多数伴有中重度智力障碍。早期诊断和规范治疗可改善发育结局，建议在专业癫痫中心进行长期随访管理。
