儿童尿崩症可通过禁水试验、血尿渗透压检测、影像学检查、基因检测、垂体功能评估等方式诊断。儿童尿崩症通常由中枢性尿崩症、肾性尿崩症、遗传因素、颅脑损伤、肿瘤压迫等原因引起。
1、禁水试验：
禁水试验是诊断尿崩症的核心方法，通过观察禁水后尿量、尿比重及血钠变化判断肾脏浓缩功能。中枢性尿崩症患儿禁水后仍持续低比重尿，注射加压素后尿量迅速减少；肾性尿崩症对加压素无反应。试验需在医生监护下进行，避免严重脱水。
2、血尿渗透压：
同步检测血浆和尿液渗透压可辅助鉴别尿崩症类型。中枢性尿崩症表现为血浆渗透压升高＞290mOsm/kg而尿渗透压降低＜300mOsm/kg；肾性尿崩症两者均异常。检测需结合禁水试验，避免饮水干扰结果准确性。
3、影像学检查：
头颅MRI可发现下丘脑-垂体区域病变，如垂体柄中断、鞍区肿瘤颅咽管瘤、生殖细胞瘤等继发性病因。婴幼儿需镇静后检查，增强扫描能更清晰显示垂体后叶高信号缺失，对特发性中枢性尿崩症诊断有重要意义。
4、基因检测：
AVPR2或AQP2基因突变检测适用于家族性肾性尿崩症患儿。X连锁遗传的AVPR2基因突变占90%，常染色体隐性遗传的AQP2基因突变较少见。基因检测可明确遗传模式，指导产前诊断和家族成员筛查。
5、垂体功能评估：
全垂体功能检查包括ACTH、TSH、GH等激素检测，排除合并其他垂体激素缺乏。中枢性尿崩症可能伴随生长激素缺乏或甲状腺功能减退，需长期随访监测。多饮多尿症状突然加重需警惕朗格汉斯细胞组织细胞增生症等全身性疾病。
确诊儿童尿崩症需结合临床表现与实验室检查，日常需记录出入量、监测体重变化，限制高盐饮食，避免含咖啡因饮料。中枢性尿崩症患儿可选用去氨加压素治疗，肾性尿崩症需低盐饮食配合氢氯噻嗪，遗传性病例建议遗传咨询。突发意识模糊或高热需紧急就医处理高钠血症。
