多囊卵巢综合征的诊断需结合临床表现、激素检测和超声检查综合判断。
月经稀发或闭经是核心症状之一，通常表现为每年月经次数少于8次或周期超过35天。高雄激素血症的临床表现包括多毛、痤疮和脱发，实验室检查可发现血清睾酮水平升高。超声下可见卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内直径2-9毫米的卵泡数量超过12个。诊断需排除其他引起高雄激素或排卵障碍的疾病，如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征等。
胰岛素抵抗是多囊卵巢综合征的重要病理特征，约50%-70%患者伴有糖代谢异常。建议进行口服葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验评估糖代谢状态。肥胖患者需检测血脂谱，常见低密度脂蛋白升高和高密度脂蛋白降低。抗苗勒管激素水平常显著升高，可作为辅助诊断指标。
调整生活方式是基础治疗措施，建议控制体重至BMI<24，每周进行150分钟中等强度有氧运动。饮食应选择低升糖指数食物，减少精制碳水化合物摄入。药物治疗需在医生指导下进行，常用药物包括二甲双胍改善胰岛素抵抗，炔雌醇环丙孕酮调节月经周期，螺内酯对抗高雄激素表现。定期监测血糖、血脂和肝功能至关重要。
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