副神经节瘤是一种起源于副神经节细胞的神经内分泌肿瘤，常见于头颈部、纵隔和腹膜后，多数为良性但存在恶性潜能。其发生可能与遗传突变、慢性缺氧刺激、激素分泌异常、神经嵴细胞发育异常及环境因素有关。
1、遗传因素：
约30%-40%的病例与遗传性基因突变相关，如SDHB、SDHD等琥珀酸脱氢酶亚基基因突变。这类患者常表现为多发性肿瘤或早发型病变，需进行基因检测和家族筛查。
2、慢性缺氧刺激：
长期生活在高原地区或患有慢性肺部疾病者，机体代偿性副神经节增生可能进展为肿瘤。常见于颈动脉体瘤，表现为颈部无痛性肿块。
3、激素分泌异常：
功能性肿瘤可过量分泌儿茶酚胺，引发阵发性高血压、头痛、心悸三联征，严重时出现高血压危象。实验室检查显示尿香草扁桃酸显著升高。
4、神经嵴起源：
胚胎期神经嵴细胞迁移异常可能导致副神经节细胞异位增殖。这类肿瘤好发于迷走神经、鼓室神经等神经走行区域，可能压迫颅神经引起声嘶、耳鸣等症状。
5、环境诱因：
长期接触化学致癌物或电离辐射可能增加患病风险。部分病例与慢性炎症刺激有关，如反复中耳炎患者更易发生鼓室球瘤。
确诊需结合增强CT/MRI显示"盐胡椒征"特征性表现，以及间碘苄胍显像定位。日常应避免剧烈运动和应激刺激，功能性肿瘤患者需低盐饮食并监测血压。术后患者需每年复查激素水平及影像学，警惕复发或转移。妊娠期女性出现相关症状时应及时排查，避免儿茶酚胺危象危及母婴安全。
