黑色素瘤可通过皮肤镜检查、病理活检、影像学检查、基因检测和全身评估五种方式确诊。
1、皮肤镜检查：
皮肤镜是一种无创检查工具，能放大皮肤表面结构，观察色素性皮损的形态特征。医生通过分析皮损的边界不规则性、颜色不均一性、血管模式等指标，初步判断是否为黑色素瘤。典型表现包括蓝白幕结构、不规则色素网络等。该方法适用于早期筛查和可疑皮损的初步鉴别。
2、病理活检：
切除活检是确诊黑色素瘤的金标准，通过完整切除可疑皮损进行组织学检查。病理科医生会评估肿瘤细胞的异型性、浸润深度、有丝分裂指数等指标。根据Breslow厚度和Clark分级确定肿瘤分期，指导后续治疗。对于较大皮损可采用穿刺活检，但可能影响病理判断准确性。
3、影像学检查：
超声检查可测量肿瘤厚度及判断淋巴结转移情况，CT和MRI用于评估深部组织浸润及远处转移。PET-CT能全身扫描发现代谢活跃的转移灶，对晚期黑色素瘤分期具有重要价值。影像学检查结果直接影响治疗方案选择，如是否需要淋巴结清扫或靶向治疗。
4、基因检测：
通过二代测序技术检测BRAF、NRAS、KIT等驱动基因突变，为靶向治疗提供依据。约50%黑色素瘤存在BRAF V600E突变，可使用维莫非尼等靶向药物。基因检测还能预测肿瘤生物学行为，如TERT启动子突变提示预后不良。液态活检技术可动态监测循环肿瘤DNA变化。
5、全身评估：
包括体格检查、血液肿瘤标志物检测和脏器功能评估。医生会系统检查皮肤、淋巴结、肝脾等部位，乳酸脱氢酶水平升高提示疾病进展。对于III期以上患者需进行脑部MRI排除中枢转移。综合评估结果决定是否需辅助治疗或参加临床试验。
建议每月进行皮肤自检，使用镜子观察全身皮肤变化，特别注意新发色素痣或原有痣的大小、形状、颜色改变。户外活动时做好防晒措施，选择SPF30以上防晒霜并每2小时补涂。避免紫外线强烈时段长时间暴晒，穿戴宽檐帽和防晒衣物。高风险人群如家族史阳性者应每年进行专业皮肤科检查，发现可疑皮损及时就医。保持健康生活方式，均衡摄入富含抗氧化物质的食物如深色蔬菜、浆果等，规律运动增强免疫力。
