颌面部神经纤维瘤的发生主要与遗传因素、基因突变及神经鞘细胞异常增殖有关。该疾病属于神经纤维瘤病1型NF1的常见表现，多数患者具有明确的遗传背景或自发基因变异。
遗传因素是首要病因。约50%患者由父母遗传NF1基因突变所致，该基因位于17号染色体，负责编码神经纤维蛋白。当基因功能缺失时，会导致细胞生长调控失常。家族中若存在NF1患者，直系亲属患病风险显著增高。
体细胞突变可引发散发病例。部分患者无家族史，其发病源于胚胎发育期或出生后的NF1基因自发突变。这种突变可能累及施万细胞神经鞘细胞，促使肿瘤在神经末梢处异常生长。
激素影响可能加速肿瘤发展。临床观察发现，青春期、妊娠期患者肿瘤生长速度加快，提示雌激素等激素可能通过促进血管生成或细胞增殖参与发病过程。
环境诱因的作用尚不明确。目前未发现特定环境因素直接导致神经纤维瘤，但放射线暴露、化学物质接触等可能增加基因不稳定性，间接影响疾病进程。
合并症表现需引起警惕。颌面部神经纤维瘤常伴随皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、虹膜错构瘤等特征。当肿瘤压迫三叉神经分支时，可能引发面部疼痛、感觉异常或咀嚼功能障碍。
对于疑似病例，建议通过皮肤科检查、影像学评估及基因检测确诊。治疗需根据肿瘤大小、位置及症状制定个性化方案，必要时可考虑手术切除或靶向药物治疗。孕期患者应加强内分泌监测，定期复查肿瘤变化情况。
