Dravet综合征是一种罕见的难治性癫痫综合征，可能由SCN1A基因突变、离子通道功能障碍、脑结构异常、代谢紊乱及免疫因素等引起，可通过抗癫痫药物、生酮饮食、迷走神经刺激术、基因治疗及综合康复训练等方式干预。
1、SCN1A基因突变：
约80%患者存在SCN1A基因致病性变异，该基因编码钠离子通道α1亚单位，突变导致神经元兴奋性异常增高。临床表现为婴儿期热性惊厥起病，随后进展为多种癫痫发作类型。基因检测是确诊关键，目前尚无特效基因疗法，但针对性药物如司替戊醇可部分改善症状。
2、离子通道功能障碍：
除钠通道外，GABA受体、钾通道等相关蛋白异常也可致病。这类电生理紊乱使得大脑抑制性神经递质功能受损，易诱发强直-阵挛发作或肌阵挛发作。丙戊酸钠、氯巴占等广谱抗癫痫药可通过调节神经递质平衡控制发作频率。
3、脑结构异常：
部分患者伴随海马硬化、皮质发育不良等器质性病变，磁共振成像可见异常信号。这些结构性改变可能加重癫痫发作的顽固性，当药物控制不佳时需评估手术可行性，如胼胝体切开术可减少全身性发作扩散。
4、代谢紊乱：
线粒体功能异常、葡萄糖转运体缺陷等代谢问题可加剧病情。生酮饮食通过产生酮体替代葡萄糖供能，能有效减少30%-50%发作次数，需在营养师监督下调整脂肪与碳水化合物比例。
5、免疫因素：
近年研究发现部分患者存在自身抗体或细胞因子异常，免疫调节治疗如静脉注射免疫球蛋白可能对伴免疫异常的病例有效。发作时常伴随自主神经症状如面色苍白、体温波动，需加强生命体征监测。
Dravet综合征患儿需建立规律作息，避免诱发因素如闪光刺激、体温骤升；饮食宜选用富含中链脂肪酸的食物如椰子油，配合钙镁补充剂维持电解质平衡；康复训练应侧重认知功能保护和运动协调性锻炼，游泳等水中活动需专人陪护；定期随访脑电图和血药浓度监测，及时调整治疗方案；家长需掌握癫痫发作急救措施，随身携带急救药物如地西泮鼻喷雾剂。多学科协作管理能显著改善患者生活质量。
