产前诊断是通过医学手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病检测的过程，包括超声检查、羊水穿刺、绒毛取样、无创DNA检测、脐带血分析等方法。
1、超声检查：
通过高频声波成像观察胎儿结构发育，可筛查神经管缺陷、心脏畸形等重大异常。二维超声能评估胎儿生长参数，四维超声可动态监测面部及肢体活动。孕18-24周进行系统超声的检出率达85%以上。
2、羊水穿刺：
在孕16-22周抽取羊水细胞进行染色体核型分析，准确诊断唐氏综合征等染色体疾病。该技术对21三体综合征的诊断特异性超过99%，存在0.5%流产风险，需严格掌握适应症。
3、绒毛取样：
孕11-14周通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，比羊水穿刺更早获得结果。可诊断地中海贫血、血友病等单基因病，操作相关流产率约1%，需由经验丰富的医师执行。
4、无创DNA检测：
采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，通过高通量测序技术筛查染色体非整倍体。对21三体的检出率超99%，假阳性率低于0.1%，适用于血清学筛查高风险人群。
5、脐带血分析：
孕20周后经皮穿刺获取胎儿脐带血，直接检测血红蛋白病、免疫缺陷等血液系统疾病。能同步进行染色体快速分析，适用于超声发现结构异常但羊水培养失败病例。
建议孕妇在孕早期建立产前诊断档案，根据年龄、家族史、孕产史等因素选择个体化检测方案。日常需保证叶酸摄入达400μg/日，避免接触放射线及致畸药物，适度进行孕妇瑜伽等低强度运动，定期监测血压血糖等基础指标。当超声提示胎儿生长受限或检测发现异常时，应及时转诊至产前诊断中心进行多学科会诊。
