神经纤维瘤病Neurofibromatosis，NF是一种遗传性神经系统疾病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼发育。该病分为NF1型占90%和NF2型，临床表现差异显著。
NF1型典型表现为皮肤咖啡牛奶斑直径＞5mm的浅褐色斑块和神经纤维瘤良性周围神经鞘瘤。约50%患者伴有学习障碍或注意力缺陷，30%可能出现脊柱侧弯或长骨发育异常。眼部特征性表现为虹膜错构瘤Lisch结节。部分患者可发生视路胶质瘤，需定期MRI监测。
NF2型以双侧听神经瘤为标志，早期表现为耳鸣、听力下降，后期可能引发面瘫或脑干压迫。其他中枢神经系统肿瘤如脑膜瘤、室管膜瘤发生率增高。部分患者出现青少年期白内障或视网膜错构瘤。
约10%的神经纤维瘤可能恶变为恶性周围神经鞘瘤MPNST，表现为肿瘤快速增长、疼痛或硬度改变。NF1患者发生嗜铬细胞瘤、胃肠道间质瘤的风险高于普通人群。
儿童患者需关注生长发育指标，成人应定期筛查血压肾动脉狭窄风险和肿瘤征象。妊娠可能促使神经纤维瘤体积增大。基因检测可明确分型，产前诊断有助于遗传咨询。多学科团队管理是改善预后的关键。
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