石女是民间对先天性无阴道患者的俗称，其中MRKH综合征苗勒管发育不全综合征是最常见的病因。MRKH综合征主要表现为先天性无阴道、子宫发育异常，但卵巢功能通常正常。
1、病因关联：
MRKH综合征属于胚胎期苗勒管发育障碍，约占先天性无阴道病例的90%。该病与染色体16p11.2区域基因异常相关，但具体发病机制尚未完全明确。患者外阴发育正常，但阴道呈盲端或完全缺失，常合并子宫缺如或残角子宫。
2、解剖特征：
典型MRKH综合征患者具有正常女性染色体核型46，XX，卵巢功能及第二性征发育不受影响。约40%合并泌尿系统畸形如单侧肾缺如，15%伴骨骼异常。通过盆腔超声或MRI可明确阴道、子宫及泌尿系统解剖结构异常。
3、诊断标准：
诊断需满足三项主要标准：原发性闭经、正常女性第二性征、超声显示子宫缺如或发育不良。鉴别诊断需排除雄激素不敏感综合征46，XY等其他性发育异常疾病。染色体检查、激素水平检测和影像学评估是确诊关键。
4、治疗原则：
治疗核心是建立功能性阴道。非手术方法采用阴道扩张器进行渐进式压迫治疗，成功率约80%。手术方式包括Vecchietti术、McIndoe阴道成形术等，术后需持续使用阴道模具维持效果。所有治疗均需在患者心理成熟后开展。
5、生育可能：
MRKH患者虽无法自然妊娠，但可通过辅助生殖技术实现遗传学后代。取卵后借助代孕是当前可行方案，需符合各国法律法规。建议在妇科内分泌科与生殖医学中心共同指导下制定个体化方案。
MRKH综合征患者需关注心理健康，建议加入专业支持团体。日常可进行凯格尔运动增强盆底肌力量，术后保持适度性生活有助于维持阴道深度。营养方面注意钙质补充以预防骨质疏松，每年需进行妇科超声、骨密度及肾功能监测。避免使用未经证实的偏方治疗，所有医疗决策应在正规医疗机构完成。
