遗传性结直肠癌可通过家族史评估和基因检测进行筛查。若直系亲属中有多人患结直肠癌或相关遗传综合征如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病，建议就医咨询专业遗传风险评估。
一、家族史初步筛查：
记录三代以内亲属的癌症病史，重点关注结直肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤。若家族中存在以下情况需警惕：50岁前确诊结直肠癌、同一人患多种相关癌症、连续两代出现患者。建议绘制家族谱系图，由遗传咨询师分析遗传模式。
二、临床特征评估：
某些体征可能提示遗传倾向，如皮肤黏膜黑斑黑斑息肉综合征、多发结肠息肉家族性腺瘤性息肉病。肠镜检查发现超过10个腺瘤性息肉或早发性息肉20岁前出现需进一步排查。林奇综合征患者常伴有微卫星不稳定性高表达等分子特征。
三、基因检测确认：
通过血液或唾液检测相关基因突变，包括错配修复基因MLH1、MSH2等、APC基因、MUTYH基因等。检测前需签署知情同意书，阳性结果意味着终生患癌风险显著增高，需制定个体化监测方案。阴性结果不能完全排除遗传风险，需结合临床判断。
日常需保持高纤维低脂饮食，每周进行150分钟中等强度运动，避免吸烟及过量饮酒。40岁起建议每5年做肠镜检查，林奇综合征携带者需每1-2年检查。出现排便习惯改变、血便等症状应及时就诊。遗传咨询可帮助了解患病风险及生育选择，心理支持有助于缓解检测前后的焦虑情绪。
