髌骨软化症主要表现为膝关节前侧疼痛和活动受限。早期症状为上下楼梯或下蹲时膝盖酸软无力，进展期可能出现久坐后站起瞬间刺痛，严重时伴随关节弹响和持续性钝痛。
髌骨软化症的典型表现主要有五个方面。膝关节前侧疼痛是最常见症状，疼痛多位于髌骨后方或周围，在屈膝动作如爬楼梯、登山时加重。关节弹响发生在屈伸膝关节过程中，可能伴随摩擦感，这与软骨面粗糙度增加有关。膝关节无力感表现为突然打软腿，尤其在快速变换体位时明显，提示股四头肌控制能力下降。假性交锁指膝关节短暂卡顿感，但无真正机械性卡压，与软骨碎片刺激相关。髌骨压痛可通过按压测试诱发，检查时髌骨边缘常有明显压痛。
疾病发展通常经历三个阶段。早期以间歇性隐痛为主，运动后加重，休息可缓解，X线检查多无异常。进展期疼痛频率增加，可能出现晨僵，磁共振可见软骨变薄或毛糙。晚期出现持续性疼痛伴关节肿胀，软骨下骨暴露，关节镜可见软骨全层缺损。
部分患者会伴随特殊体征。股四头肌萎缩在慢性病例中较明显，表现为大腿周径较健侧缩小。髌骨轨迹异常可通过屈膝观察，可见髌骨外偏或跳动。关节积液时髌骨浮髌试验阳性，提示合并滑膜炎。Q角增大是常见解剖学因素，女性患者更易出现。
当出现静息痛、夜间痛或关节变形时，提示可能合并骨关节炎。磁共振检查能早期发现软骨损伤，X线片对晚期病变更有诊断价值。建议持续疼痛超过两周或影响日常活动时，及时至骨科或运动医学科就诊。
