胎儿脉络丛囊肿多数属于孕期超声检查中的偶然发现，通常由胎儿脑脊液分泌与吸收暂时失衡导致。该现象可能由生理性因素和病理性因素共同引起，绝大多数情况下会在孕晚期自行吸收，仅少数需进一步评估。
生理性因素主要与胎儿发育阶段特点相关。孕16-24周是脉络丛分泌脑脊液最活跃的时期，部分胎儿可能出现局部液体滞留形成囊肿。这种囊肿多为单发、直径小于10毫米，囊壁薄且规则，随着脑室系统发育完善，多数在孕28周后自然消退。母体激素水平波动也可能影响脑脊液动力学，但通常不会造成长期影响。
病理性因素需关注染色体异常和宫内感染两方面。18-三体综合征患儿约50%合并脉络丛囊肿，可能与基因缺陷导致的脑结构发育异常有关。巨细胞病毒或弓形虫感染引发的脑室炎，可能造成脉络丛上皮细胞损伤形成囊肿。这类囊肿往往体积较大超过10毫米、进展性增大或伴有其他超声软标志物。
当囊肿持续存在或合并其他异常时，可能出现继发改变。囊肿压迫可导致侧脑室轻度扩张，表现为双顶径增大。部分病例伴随小脑延髓池增宽或心脏结构异常，这些体征提示需排查染色体疾病。极少数大型囊肿可能阻碍脑脊液循环，形成梗阻性脑积水。
临床处理遵循分级管理原则。孤立性囊肿建议每4周复查超声监测变化，同时结合无创DNA检测排除染色体风险。若合并其他超声异常或高龄孕妇，可考虑羊水穿刺进行核型分析。对于孕32周后持续存在的囊肿，需新生儿科评估是否存在神经发育障碍。
需要强调的是，单纯性脉络丛囊肿的胎儿95%以上预后良好。孕妇应避免过度焦虑，但需按时完成产前超声随访。若发现囊肿进行性增大或伴随其他畸形特征，建议转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。
