胎儿脊柱裂可能由叶酸缺乏、遗传因素、妊娠期糖尿病、药物致畸、环境毒素暴露等原因引起。脊柱裂是神经管发育缺陷的一种表现，主要表现为脊柱闭合不全，可能伴随下肢瘫痪、大小便失禁等症状。
1、叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足是导致胎儿脊柱裂的主要可预防因素。叶酸参与核酸合成和细胞分裂，对神经管闭合至关重要。备孕及孕早期每日补充适量叶酸可降低发病概率。绿叶蔬菜、动物肝脏等食物富含叶酸，但单纯饮食补充可能不足，建议在医生指导下服用叶酸补充剂。
2、遗传因素
有脊柱裂家族史的孕妇胎儿发病概率显著增高。部分基因突变会影响神经管发育相关蛋白的表达，如MTHFR基因变异导致叶酸代谢障碍。此类孕妇需进行孕前遗传咨询，妊娠期需加强超声监测和血清学筛查，必要时进行羊水穿刺检查。
3、妊娠期糖尿病
孕妇血糖控制不佳可能干扰胚胎神经管正常闭合。高血糖环境会导致细胞氧化应激和凋亡异常，影响胚胎发育。糖尿病患者孕前应优化血糖控制，妊娠期严格监测血糖，采用胰岛素治疗时将糖化血红蛋白控制在安全范围。
4、药物致畸
部分抗癫痫药如丙戊酸钠、卡马西平等可能干扰叶酸代谢，增加脊柱裂风险。其他潜在致畸药物包括维A酸类、部分抗生素等。计划怀孕或早孕期女性应避免自行用药，必须用药时需在医生指导下选择安全性高的替代药物。
5、环境毒素暴露
孕期接触有机溶剂、重金属等环境污染物可能损害胚胎发育。某些农药、工业化学物质具有神经毒性，可能干扰细胞分化和迁移。孕妇应避免接触新装修环境、染发剂等潜在有害物质，注意食品安全和居住环境通风。
预防胎儿脊柱裂需从孕前开始综合干预。所有育龄女性应提前补充叶酸，保持均衡饮食，控制慢性疾病，避免接触致畸因素。妊娠后定期产检，通过超声和血清筛查早期发现异常。确诊脊柱裂的胎儿可根据严重程度评估选择继续妊娠或终止妊娠，存活患儿需多学科团队进行手术修复和康复管理。产后母亲应继续补充营养素，为后续妊娠做好准备。
