18三体综合征主要表现为生长发育迟缓、特殊面容、多发畸形及智力障碍。典型症状包括头面部异常、心脏结构缺陷、手足姿势异常、肌张力异常、喂养困难等。该病属于染色体异常疾病，胎儿期即可通过超声检查发现异常，出生后需多学科联合干预。
1、头面部异常
患儿多呈现小头畸形，前额窄而突出，枕部扁平。眼距增宽，眼裂短小且呈杏仁状，部分伴有内眦赘皮。鼻梁低平，鼻孔上翻，耳位低且形态异常。下颌短小，口腔狭小导致喂养困难，部分合并唇腭裂。这些特征在出生时即可识别，是临床诊断的重要依据。
2、心脏结构缺陷
约90%患儿存在先天性心脏病，常见室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等复杂畸形。心脏杂音是早期重要体征，可能伴随呼吸困难、发绀等表现。严重心脏畸形是导致新生儿期死亡的主要原因，需通过超声心动图确诊并及时手术干预。
3、手足姿势异常
特征性表现为手指屈曲挛缩，食指叠压在中指上，小指叠压在无名指上，形成握拳状固定姿势。足部呈现摇椅底足畸形，足跟突出，足弓消失。指甲发育不良，常呈现短小、凹陷等异常。这些体征在产前超声检查中可能观察到。
4、肌张力异常
新生儿期即表现为肌张力低下，肢体松软，活动减少。随年龄增长可能转为肌张力增高，出现关节挛缩。神经系统检查可见原始反射减弱或消失，运动发育里程碑严重延迟。多数患儿无法实现独坐或行走，需长期康复训练。
5、多系统畸形
常合并消化道畸形如食管闭锁、肠旋转不良，泌尿系统畸形如马蹄肾、多囊肾。部分患儿存在脊柱侧弯、肋骨发育异常等骨骼畸形。这些并发症需通过影像学检查评估，部分需外科处理。患儿免疫系统功能低下，易发生反复感染。
18三体综合征患儿需在新生儿科、遗传科、心脏科等多学科协作下管理。日常护理需特别注意喂养姿势调整，采用稠厚液体或管饲预防误吸。定期监测心肺功能，及时处理呼吸道感染。康复训练应早期介入，包括物理治疗、语言训练等。家长需接受遗传咨询，了解再发风险及产前诊断方案。尽管预后较差，通过积极干预可改善生存质量。
