无脑儿通常在孕12周左右通过B超检查可初步筛查。无脑儿属于神经管缺陷的严重类型，超声诊断准确性与孕周、设备分辨率及胎儿体位密切相关。
孕11-14周是筛查神经管缺陷的关键窗口期。此时胎儿颅骨钙化基本完成，超声可清晰观察颅骨光环完整性。典型超声表现为颅骨穹窿缺失、脑组织暴露或发育不全，常合并羊水过多。经腹超声对无脑儿的检出率约75%，经阴道超声可提升至90%以上。
影响检出率的因素主要有三方面：孕周过早可能导致漏诊，孕16周后检出率可达98%；孕妇腹壁厚度影响图像质量；胎儿体位不佳时需多次复查。部分病例可能合并脊柱裂等其他畸形，需联合血清学筛查甲胎蛋白检测提高诊断率。
建议所有孕妇在孕早期完成系统超声检查。对于高风险人群如叶酸代谢障碍、既往生育过神经管缺陷儿，需在孕18-22周进行针对性超声排查。确诊后应由产前诊断专科医生评估后续处理方案。
需注意约5%的病例可能因胎位等因素在中期妊娠才被发现。孕20周后的三维超声可辅助鉴别诊断，但确诊仍需依赖磁共振检查。计划妊娠前3个月补充叶酸可降低50%-70%的发病风险。
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