多数情况下，胎儿畸形最早可在孕11-14周通过超声检查初步筛查，孕18-24周进行详细排查。
1、孕早期筛查11-14周：
孕11-14周时可通过NT超声检查测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学筛查如β-HCG、PAPP-A评估染色体异常风险。此阶段能初步发现严重结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂等，但多数细微结构异常需后续检查确认。
2、孕中期系统筛查18-24周：
孕18-24周的大排畸超声三维/四维能全面评估胎儿各器官发育情况，检出率达80%以上。可明确诊断心脏室间隔缺损、唇腭裂、肢体短缩等结构异常，同时评估胎盘、羊水及脐带状况。部分复杂畸形如先天性膈疝、肾脏发育异常也在此阶段确诊。
3、特殊情况补充检查：
针对高风险孕妇如高龄、家族遗传病史，可能需在孕16周后增加无创DNA检测或羊水穿刺。孕晚期通过超声随访可发现迟发性畸形如脑积水、肠道闭锁等，但部分功能异常如听力障碍需出生后筛查。
孕妇应规律产检并保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸至孕3个月，避免接触辐射、化学毒物。适度进行孕期瑜伽或散步，控制体重增长在11-16公斤范围内。发现异常时需配合医生进行遗传咨询，避免焦虑情绪影响胎儿发育。孕20周后建议侧卧睡眠，监测胎动变化，及时处理妊娠期高血压或糖尿病等并发症。
