胎儿多指与少指可能由遗传因素、染色体异常、孕期药物暴露、环境毒素接触及母体代谢疾病等原因引起，可通过产前超声筛查诊断，出生后需根据畸形程度选择观察或手术矫正。
1、遗传因素：
家族遗传是多指或少指畸形的常见原因。常染色体显性遗传疾病如短指-多指综合征Brachydactyly-polydactyly syndrome可导致指骨发育异常。若父母携带相关基因突变，胎儿发生畸形的风险显著增加。部分病例与HOXD13等基因变异相关，需通过基因检测明确诊断。
2、染色体异常：
13三体综合征Patau综合征等染色体疾病常伴发多指畸形，18三体综合征则可能表现为少指。这些异常多通过绒毛取样或羊水穿刺检出，常合并其他器官畸形，预后较差。孕期无创DNA检测可辅助筛查高风险胎儿。
3、药物暴露：
妊娠早期服用沙利度胺反应停、抗癫痫药丙戊酸钠等致畸药物，可能干扰肢体芽基发育。这些药物通过抑制血管生成或干扰叶酸代谢，导致指骨分化和凋亡异常。备孕及孕早期应严格避免使用D级和X级药物。
4、环境毒素：
有机汞、多氯联苯等环境污染物可通过胎盘屏障，破坏胎儿肢体发育的SHH信号通路。孕期接触农药、工业化学品的母亲，其胎儿发生指趾畸形的风险升高2-3倍。建议孕前3个月起避免接触有毒物质。
5、母体疾病：
未控制的妊娠糖尿病可导致胎儿高胰岛素血症，影响HOX基因表达，增加多指发生率约1.5倍。母体苯丙酮尿症若未限制苯丙氨酸摄入，可能干扰胶原合成，造成指骨发育不全。孕前疾病管理可降低畸形风险。
孕期保持均衡营养，每日补充400μg叶酸可降低神经管及肢体畸形风险。避免吸烟饮酒，减少化妆品使用，定期进行三级超声检查。发现畸形后应咨询遗传学专家，评估是否需进行染色体微阵列分析。单纯多指/少指出生后可通过整形外科手术矫正，复杂病例需多学科联合诊疗。哺乳期母亲需继续补充维生素B族及钙质，促进婴儿骨骼发育。
