两性畸形可能由染色体异常、激素分泌紊乱、胚胎发育异常、基因突变、环境因素等原因引起，可通过激素治疗、手术治疗、心理干预、遗传咨询、定期随访等方式干预。
1、染色体异常：
部分两性畸形患者存在性染色体数目或结构异常，如45，X/46，XY嵌合型、47，XXY克氏综合征等。这类异常可能导致性腺发育不全或混合性性腺发育，临床表现为外生殖器模糊或兼具两性特征。确诊需通过染色体核型分析，治疗需结合内分泌评估制定个体化方案。
2、激素分泌紊乱：
胎儿期雄激素合成障碍或受体异常可导致男性假两性畸形，如5α-还原酶缺乏症使外生殖器女性化；先天性肾上腺皮质增生症则可能引起女性假两性畸形，表现为阴蒂肥大等男性化特征。这类情况需通过激素检测和基因诊断明确病因。
3、胚胎发育异常：
妊娠早期苗勒管或中肾管发育受阻可能导致真两性畸形，患者同时存在卵巢和睾丸组织。这类发育异常多与SRY基因易位或WNT4信号通路失调有关，临床可见会阴型尿道下裂或阴道发育不全，需通过影像学和性腺活检确诊。
4、基因突变：
AR基因突变导致的雄激素不敏感综合征，或CYP21A2基因缺陷引发的21-羟化酶缺乏症，均可干扰性别分化。这类患者除生殖器异常外，可能伴随电解质紊乱或青春期发育延迟，需进行全外显子测序等分子遗传学检测。
5、环境因素：
妊娠期接触环境内分泌干扰物如双酚A、邻苯二甲酸盐可能干扰胎儿性激素平衡。某些抗癫痫药物或合成雌激素也可能增加风险。这类情况需详细追溯妊娠史，并检测环境毒素暴露水平。
两性畸形患者需建立多学科诊疗团队，包括内分泌科、泌尿外科、妇科和心理学专家。婴幼儿期应避免过早进行不可逆的性别指定手术，待患者具备认知能力后参与性别选择。日常需关注骨密度监测和激素替代治疗，青春期前开始性征发育评估。建议选择高钙饮食和负重运动预防骨质疏松，心理支持应贯穿整个治疗周期，帮助患者建立积极的性别认同。定期进行肝肾功能和血脂监测，防范长期激素治疗带来的代谢风险。
