胎儿染色体检查通常在孕11-13周或孕16-22周进行，主要针对高风险妊娠群体。这项检查能有效筛查胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
高龄孕妇是首要筛查对象。35岁以上孕妇卵子质量下降，染色体非整倍体风险显著增加。这类孕妇建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测，前者准确率达99%以上，后者通过母血分析胎儿DNA片段。
产前超声软指标异常需进一步排查。NT增厚超过3毫米、鼻骨缺失或心脏强光点等超声异常，可能与21三体综合征相关。约60%的NT增厚胎儿存在染色体异常风险，需结合血清学筛查综合判断。
不良孕产史人群具有明确指征。既往生育过染色体异常胎儿，或发生过两次及以上自然流产的孕妇，再次妊娠时异常风险增加5-8倍。这类孕妇推荐进行绒毛取样或羊膜腔穿刺确诊。
血清学筛查高风险需验证。唐筛结果显示1/270以上高风险时，应通过诊断性检查确认。血清学筛查假阳性率约5%，需结合超声和侵入性检查明确诊断。
夫妻任一方携带染色体平衡易位时，后代异常风险达5-15%。这类家庭建议在孕早期进行绒毛活检，或在孕中期选择羊水染色体核型分析。部分罕见染色体微缺失综合征还需采用基因芯片技术检测。
当出现上述情况时，建议在产科医生指导下选择合适的检测方案。常规筛查异常者需转诊至产前诊断中心，由遗传咨询师评估后续处理方案。
