肾上腺皮质增生症主要表现为激素分泌异常及相关代谢紊乱，典型症状包括向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压、多毛症及月经紊乱。该病主要由先天性酶缺陷或后天获得性因素导致，可分为先天性肾上腺皮质增生症和库欣综合征两种主要类型。
1、向心性肥胖
脂肪异常堆积在面部和躯干部位，呈现满月脸、水牛背特征，四肢相对纤细。这与皮质醇促进脂肪分解和重新分布的作用有关，可能伴随皮肤变薄、毛细血管扩张等蛋白质代谢异常表现。
2、皮肤紫纹
腹部、大腿等部位出现宽大呈紫红色的条纹，宽度超过1厘米。由于皮质醇增多导致皮肤弹力纤维断裂，同时蛋白质分解使皮肤变薄，皮下血管显露形成特征性皮损。
3、高血压
约80%患者出现持续性血压升高，与盐皮质激素过量引起水钠潴留有关。长期未控制可导致左心室肥厚、视网膜病变等靶器官损害，部分患者合并低钾血症。
4、多毛症
女性患者多见面部、胸部毛发增多等男性化表现，与肾上腺雄激素分泌过量相关。儿童可能出现阴毛早现、声音低沉等假性性早熟症状，成年女性常伴痤疮和脱发。
5、月经紊乱
女性患者出现闭经或月经稀发，生育期女性可表现为不孕。这与高雄激素血症抑制下丘脑-垂体-卵巢轴功能有关，部分患者合并胰岛素抵抗和多囊卵巢样改变。
日常需注意低盐高蛋白饮食，控制每日钠盐摄入低于5克，适当补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。避免剧烈运动防止病理性骨折，定期监测血压和血糖水平。先天性患者应坚持激素替代治疗，成年患者每半年需进行骨密度和眼底检查，出现严重高血压或精神症状时需及时急诊处理。
