林奇综合征主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的高发倾向，常见症状包括便血、腹痛、异常阴道出血等。该病主要由错配修复基因突变引起，具有家族遗传性特征。
1、结直肠癌
结直肠癌是林奇综合征最常见的表现，发病年龄通常早于散发性结直肠癌。患者可能出现持续性腹泻或便秘、便中带血、排便习惯改变等症状。肿瘤多位于近端结肠，病理类型以黏液腺癌多见。建议有家族史者从20-25岁开始定期进行结肠镜检查。
2、子宫内膜癌
女性林奇综合征患者子宫内膜癌风险显著增高，约半数患者会发病。典型表现为绝经后阴道出血或经期异常出血，可能伴有下腹疼痛。该病发病年龄较普通人群提前，部分患者同时存在卵巢癌。每年妇科检查及子宫内膜活检有助于早期发现。
3、胃癌
约13%的林奇综合征患者会发展为胃癌，常见于胃体或胃窦部。早期可能仅表现为上腹隐痛、食欲减退，随着病情进展可出现呕血、黑便、体重下降。幽门螺杆菌感染可能加速病情发展，建议定期胃镜监测。
4、泌尿系统肿瘤
输尿管癌和肾盂癌在林奇综合征中发生率较高，典型症状包括无痛性血尿、腰部胀痛。肿瘤多呈多灶性生长，易复发。尿液细胞学检查和泌尿系超声可作为筛查手段，确诊需依靠病理活检。
5、其他肿瘤
林奇综合征还可能伴发小肠癌、胆道癌、胰腺癌及皮肤皮脂腺瘤。小肠癌可表现为肠梗阻或消化道出血；胆道系统肿瘤多引起黄疸；皮脂腺瘤常为多发性黄色丘疹。这些肿瘤虽发生率较低，但仍需保持警惕。
林奇综合征患者应建立终身随访计划，包括每年体格检查、肿瘤标志物检测和针对性影像学检查。保持均衡饮食，增加蔬菜水果摄入，限制红肉及加工食品。避免吸烟酗酒，维持规律作息。适龄生育女性可考虑预防性子宫及附件切除。所有一级亲属建议接受基因检测，早发现早干预可显著改善预后。
