确诊畸胎瘤需通过影像学检查、肿瘤标志物检测、病理活检等方式综合评估，具体包括超声检查、CT扫描、MRI检查、血清AFP/HCG检测、组织病理学检查等。
1、超声检查：
经腹部或阴道超声是初步筛查畸胎瘤的首选方法，可清晰显示肿瘤位置、大小及内部结构特征。典型畸胎瘤超声下表现为混合回声团块，可能含有钙化、脂肪或毛发等成分。对于卵巢畸胎瘤，超声能区分囊性、实性或混合性病变，准确率可达80%以上。
2、CT扫描：
计算机断层扫描能多平面重建肿瘤形态，尤其对骶尾部、纵隔等深部畸胎瘤的诊断价值显著。CT可检出肿瘤内的脂肪密度、牙齿骨化等特异性征象，同时评估周围组织浸润情况。增强扫描还能鉴别肿瘤血供状态，为手术方案制定提供依据。
3、MRI检查：
磁共振成像对软组织分辨率高，能清晰显示畸胎瘤与神经血管的解剖关系。T1加权像中脂肪成分呈高信号，T2加权像可区分囊变与实性区域。对于复发性或恶性畸胎瘤，MRI能准确评估病灶范围，监测放化疗效果。
4、肿瘤标志物：
血清甲胎蛋白和β-HCG检测有助于判断畸胎瘤性质。未成熟畸胎瘤AFP常显著升高，绒癌成分则伴随HCG异常增高。标志物水平与肿瘤负荷相关，可用于疗效监测和复发预警，但成熟畸胎瘤标志物多为阴性。
5、病理活检：
手术切除标本的病理检查是确诊金标准，需通过HE染色、免疫组化明确组织成分。成熟畸胎瘤含三个胚层分化组织，未成熟型可见神经上皮等幼稚成分。对于无法手术的病例，可在超声引导下进行穿刺活检。
确诊后需根据肿瘤性质制定个体化方案，成熟畸胎瘤以手术切除为主，未成熟型需结合化疗。术后每3-6个月复查超声和肿瘤标志物，监测5年以上。日常避免剧烈运动导致肿瘤扭转，保持均衡饮食有助于术后恢复，适量补充优质蛋白如鱼肉、豆制品可促进伤口愈合。
