羊水穿刺适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史、既往不良孕产史等情况。
35岁以上孕妇染色体异常风险显著增加。羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确诊断唐氏综合征等染色体疾病。建议在孕16-22周进行，术后需卧床休息24小时监测胎心。
血清学筛查显示21三体风险值≥1/270时需进一步确诊。羊水穿刺诊断准确率达99%，优于无创DNA检测的筛查性质。穿刺前需评估胎盘位置及孕妇凝血功能。
NT增厚超过3mm、心脏结构异常等超声软指标提示染色体异常可能。羊水穿刺可同步进行基因芯片检测，排查微缺失微重复综合征。检查后3天内避免提重物和剧烈运动。
夫妻携带地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病致病基因时，需通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因诊断。检测周期约2-4周，需提前进行遗传咨询。
既往生育过染色体异常患儿或多次不明原因流产者，本次妊娠建议直接选择羊水穿刺。检查后出现阴道流液或发热需立即就医，流产风险约0.5-1%。
进行羊水穿刺前需完成血常规、凝血功能、乙肝梅毒等传染病检查，术后建议补充高蛋白食物如鸡蛋、鱼肉促进恢复，两周内避免同房和盆浴，每日监测胎动变化，出现宫缩频繁或阴道出血应及时返院复查超声评估胎儿状况。
