家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病，主要表现为结直肠内出现大量腺瘤性息肉，主要有遗传因素、基因突变、息肉数量多、癌变风险高、需定期监测等特点。
1、遗传因素
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变引起，具有明显的家族聚集性。若父母一方患病，子女有百分之五十概率遗传该病。建议有家族史者在青春期后开始肠镜筛查，早期发现可通过内镜下息肉切除术干预。
2、基因突变
APC基因作为抑癌基因发生突变后，会导致肠道上皮细胞异常增殖形成息肉。该突变可通过基因检测确诊，携带突变者需从10-12岁起每1-2年进行肠镜检查。预防性结肠切除术可降低癌变风险。
3、息肉数量多
患者结直肠内通常存在数百至数千枚息肉，多在青少年时期开始出现。息肉密集分布可能引起腹痛、腹泻、便血等症状。内镜下黏膜切除术可处理较大息肉，但无法根除全部病灶。
4、癌变风险高
未经治疗的病例在40岁前癌变概率接近百分之百。息肉癌变过程通常经历腺瘤-癌序列，从低级别上皮内瘤变逐步发展为浸润癌。定期监测可早期发现高级别瘤变，及时行全结肠切除能有效预防癌变。
5、需定期监测
患者需终身接受肠镜随访，建议每6-12个月检查一次。同时应进行胃十二指肠镜检查，因该病常伴发上消化道息肉。对无法耐受频繁肠镜者，可考虑预防性结直肠切除术联合回肠储袋肛管吻合术。
家族性腺瘤性息肉病患者应保持低脂高纤维饮食，限制红肉摄入，补充钙剂和维生素D可能有助于延缓息肉生长。避免吸烟和过量饮酒，规律运动可改善肠道功能。建议患者及家属接受遗传咨询，了解疾病风险和监测方案。术后患者需注意营养支持，预防储袋炎等并发症发生。
