胚胎发育不良可能由染色体异常、母体感染、内分泌紊乱、环境毒素暴露及营养不良等因素引起。
1、染色体异常：
胚胎染色体数目或结构异常是导致发育不良的核心因素，常见如21三体综合征、特纳综合征等。这些异常可能源于父母生殖细胞减数分裂错误，或受精卵早期分裂时染色体分配失衡。染色体异常胚胎约60%会在妊娠早期自然流产，存活者可能出现器官畸形或智力障碍。
2、母体感染：
妊娠期TORCH感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等可直接破坏胚胎组织。如风疹病毒会抑制细胞有丝分裂，导致先天性白内障、耳聋等；弓形虫感染可能引发脑积水。感染时机越早，对胚胎发育影响越显著，孕8周前感染致畸风险可达80%。
3、内分泌紊乱：
母体甲状腺功能减退、未控制的糖尿病等代谢疾病会改变子宫内环境。甲状腺素缺乏影响神经管闭合，孕早期血糖过高可致胎儿尾骨发育畸形。多囊卵巢综合征患者妊娠后，高雄激素水平可能干扰胎盘血管形成，导致胎儿生长受限。
4、环境毒素暴露：
孕早期接触电离辐射、重金属铅、汞、有机溶剂苯系物等致畸原，会干扰细胞DNA复制。辐射剂量超过50mGy可能诱发小头畸形，汞暴露与大脑皮层发育迟缓相关。这些毒素通过氧化应激和表观遗传修饰影响胚胎基因表达。
5、营养不良：
叶酸缺乏导致神经管缺陷风险增加3-5倍，维生素B12不足影响甲基化反应。铁缺乏性贫血减少胎盘供氧，锌参与200多种酶合成，其缺乏可能造成唇腭裂。极端蛋白质-热量营养不良会触发胎儿编程改变，增加成年后代谢疾病易感性。
备孕前3个月应完成染色体携带者筛查、TORCH抗体检测及甲状腺功能评估，每日补充400μg叶酸直至孕12周。妊娠期避免接触新装修环境、染发剂等化学制品，保持膳食多样化，每周摄入深海鱼类补充DHA。有复发性胚胎停育史者需排查抗磷脂抗体综合征等免疫因素，建议在生殖医学中心指导下制定个性化干预方案。
