保证胎儿健康无缺陷需从孕前准备、孕期管理、遗传筛查、营养补充和避免致畸因素五方面综合干预。
1、孕前准备：
夫妻双方应在计划怀孕前3-6个月进行孕前检查，包括血常规、TORCH筛查、染色体检测等。女性需提前补充叶酸每日400-800微克，男性应戒烟戒酒。存在家族遗传病史者需进行遗传咨询，糖尿病、高血压等慢性病患者需将病情控制稳定。
2、孕期管理：
规范产检是核心措施，需按时完成NT超声、唐氏筛查、大排畸超声等关键检查。妊娠20周前每月产检1次，28周后每2周1次，36周后每周1次。重点关注血压、血糖、胎心监护等指标，妊娠期糖尿病孕妇需严格控糖。
3、遗传筛查：
针对高龄孕妇≥35岁或高风险人群，建议进行无创DNA产前检测或羊水穿刺。常见筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷等。若发现胎儿严重畸形，需在医生指导下评估继续妊娠风险。
4、营养补充：
孕期需保证蛋白质每日70克、铁27毫克、钙1000毫克等营养素摄入。多吃深色蔬菜、全谷物、深海鱼类，限制咖啡因每日＜200毫克和含汞量高的海鲜。维生素D缺乏者需遵医嘱补充，避免盲目使用保健品。
5、规避风险：
妊娠前3个月避免接触X射线、甲醛等理化致畸物。慎用药物，必需用药时选择FDA妊娠安全分级B类药物。预防风疹、巨细胞病毒等感染，体温超过38.5℃需及时就医。保持情绪稳定，避免过度焦虑影响胎儿发育。
建议备孕期间建立健康生活方式，夫妻双方保持BMI在18.5-23.9范围，每周进行150分钟中等强度运动。孕期可练习孕妇瑜伽、游泳等低冲击运动，睡眠保证7-9小时/天。注意口腔卫生，治疗龋齿和牙周炎。居住环境保持通风，避免接触宠物粪便。产后坚持母乳喂养至少6个月，定期监测新生儿生长发育指标。
