尿道下裂可能由遗传因素、激素异常、环境暴露、胚胎发育异常、染色体变异等原因引起，通常表现为尿道开口异常、阴茎弯曲、排尿困难、包皮分布异常、需蹲位排尿等症状。
1、尿道开口异常：
尿道下裂最典型表现为尿道外口未位于阴茎头正常位置，可能出现在阴茎腹侧、阴囊或会阴部。根据开口位置分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型。患者排尿时尿流方向异常，可能喷洒或分叉，婴幼儿需观察尿布湿润区域是否偏离正中央。
2、阴茎弯曲畸形：
约75%患者伴随阴茎向腹侧弯曲，医学称为阴茎下弯。弯曲程度与尿道缺损长度相关，勃起时畸形更为明显。严重弯曲可能影响成年后性功能，需通过体检评估海绵体发育状况及纤维索带粘连程度。
3、排尿功能障碍：
异常尿道开口导致排尿阻力增加，可能出现尿线细弱、排尿中断或尿潴留。会阴型患者常需采取蹲位排尿，儿童期易并发尿路感染。长期排尿困难可能引起膀胱功能代偿性改变，需尿流动力学检查评估。
4、包皮分布异常：
患者包皮多呈帽状堆积于阴茎背侧，腹侧包皮缺损。这种特征性表现与胚胎期尿道沟闭合障碍有关，临床检查时需注意包皮是否完整覆盖阴茎头，评估是否合并隐匿性阴茎或包茎。
5、伴发畸形症状：
重度尿道下裂可能合并隐睾、腹股沟疝或苗勒管残余。会阴型患者需排查性别发育异常，通过染色体核型分析排除两性畸形。部分病例伴有前列腺囊扩张，超声检查可发现盆腔囊性病变。
尿道下裂患者日常需保持会阴清洁，选择宽松透气内衣减少摩擦。术后恢复期可进行盆底肌训练改善排尿控制，避免骑跨类运动。饮食注意补充维生素A、E促进上皮修复，限制辛辣刺激食物。建议学龄前完成手术治疗，定期随访评估阴茎发育及排尿功能，成年后需关注性心理状态调整。
