染色体异常的胎儿可能出现发育迟缓、智力障碍、先天性畸形等问题。染色体异常的类型主要有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
1、唐氏综合征
唐氏综合征由21号染色体三体引起，患儿表现为特殊面容、肌张力低下、先天性心脏病等。部分患儿可能合并消化道畸形或甲状腺功能异常。孕期可通过无创DNA检测或羊水穿刺进行筛查。出生后需进行心脏超声检查及甲状腺功能评估，必要时需进行手术矫正。
2、爱德华氏综合征
爱德华氏综合征为18号染色体三体，患儿多伴有严重先天性心脏病、神经系统异常及生长发育受限。多数患儿存在手指重叠、小下颌等特征性畸形。该病症预后较差，多数胎儿在孕期发生自然流产，存活者需多学科联合管理。
3、帕陶氏综合征
帕陶氏综合征由13号染色体三体导致，常见表现为小头畸形、唇腭裂及多指畸形。患儿多合并严重神经系统异常及先天性心脏病。该病症存活率较低，存活患儿需进行喂养支持及畸形矫正手术干预。
4、特纳综合征
特纳综合征为X染色体缺失所致，女性患儿表现为身材矮小、颈蹼及卵巢发育不全。部分患儿可能合并主动脉缩窄或肾脏畸形。生长激素治疗可改善身高，青春期需进行激素替代治疗。需定期监测心血管系统及内分泌状况。
5、克氏综合征
克氏综合征为男性多一条X染色体，患儿青春期后表现为睾丸小、不育及女性化特征。部分患者可能出现学习困难或语言发育延迟。睾酮替代治疗可促进第二性征发育，需定期进行生育能力评估及心理支持。
孕期定期产检对染色体异常筛查至关重要，建议孕妇规范进行血清学筛查及超声检查。发现异常时应咨询遗传学专家，根据具体情况选择干预方案。出生后患儿需建立健康档案，定期评估生长发育状况，及时进行康复训练。家长应学习相关护理知识，为患儿提供营养支持及情感关怀，必要时寻求专业心理咨询帮助。
