着色性干皮病的诊断主要依据临床表现、家族史及基因检测结果，需结合皮肤病变特征与光敏感反应综合判断。诊断标准包括典型皮肤表现、紫外线敏感性测试异常、DNA修复功能检测缺陷、家族遗传史吻合、基因突变检测阳性等。
1、典型皮肤表现
患者通常在婴幼儿期出现严重的日光过敏反应，暴露部位如面部、颈部、手背等出现雀斑样色素沉着，皮肤干燥萎缩，伴有毛细血管扩张。随病情进展可能出现角化过度、皮肤肿瘤等病变。这些皮损具有进行性加重的特点，且对常规治疗反应差。
2、紫外线敏感性测试
通过紫外线最小红斑量测试可发现患者对UVB异常敏感，其MED值显著低于正常人。成纤维细胞培养后接受紫外线照射试验显示细胞存活率明显下降，DNA损伤修复能力缺陷是该病特征性实验室表现。
3、DNA修复功能检测
采用细胞融合互补试验可检测核苷酸切除修复功能缺陷，这是确诊的重要依据。患者细胞在紫外线照射后无法有效修复嘧啶二聚体，导致染色体畸变率增高，姐妹染色单体交换频率异常。
4、家族遗传史
约70%病例有近亲婚配史或家族成员类似发病史，符合常染色体隐性遗传规律。详细采集三代家族史对诊断有重要提示作用，特别是同胞中出现类似光敏感症状者需高度警惕。
5、基因突变检测
目前已发现8个致病基因位点，通过二代测序技术可检出XPA-XPG等基因的致病突变。基因检测不仅能确诊典型病例，还能识别症状不典型的变异型患者，并为遗传咨询提供依据。
确诊着色性干皮病后需终身严格防晒，使用物理屏障与高倍数防晒霜，定期进行皮肤肿瘤筛查。建议患者避免日间户外活动，居住环境安装防紫外线玻璃，穿戴防护衣物。营养方面注意补充维生素D与抗氧化剂，定期进行眼科检查预防角膜病变。心理支持对改善患者生活质量至关重要，建议加入病友互助组织。出现可疑肿瘤病变时应立即就医，早期治疗可显著改善预后。
