黏液表皮样癌是一种罕见的唾液腺恶性肿瘤，其发生主要与基因突变、长期慢性炎症刺激、放射线暴露等因素相关。该病多见于腮腺和颌下腺，病理特征为黏液细胞、表皮样细胞和中间型细胞混合增殖。
基因突变是黏液表皮样癌的核心发病机制。约50%病例存在CRTC1-MAML2或CRTC3-MAML2基因融合，这种染色体易位会导致Notch信号通路异常激活，促使肿瘤细胞不受控增殖。其他相关基因异常还包括p53突变、EGFR过表达等。
长期慢性炎症刺激可诱发唾液腺导管上皮异常增生。反复发作的涎石症、慢性阻塞性腮腺炎等疾病，持续刺激会导致导管上皮发生化生性改变。职业性接触重金属、长期吸烟等化学刺激因素也会增加患病风险。
放射线暴露是明确的致病因素。头颈部放射治疗史患者发病率显著增高，潜伏期可达10-30年。儿童时期接受过放射治疗者风险更高，可能与放射线诱导的DNA双链断裂有关。
少数病例与遗传综合征相关。多发性内分泌腺瘤病1型、Li-Fraumeni综合征等遗传性疾病患者，其唾液腺肿瘤发生率高于普通人群。这类患者通常伴有其他系统的肿瘤表现。
黏液表皮样癌早期多表现为无痛性肿块，随着病情进展可能出现面神经麻痹、溃疡出血等侵袭症状。确诊需依靠病理活检和免疫组化检查。治疗以手术切除为主，晚期病例需结合放疗和靶向治疗。定期口腔检查有助于早期发现病变。
