先天性近视通常具有遗传性，可能与基因突变、家族遗传史、孕期发育异常、早产儿视网膜病变、环境因素交互作用等有关。
1、基因突变
部分先天性近视患者存在特定基因变异，如COL2A1、FBN1等与眼球发育相关的基因异常，导致巩膜胶原纤维结构改变，眼球轴长过度增长。这类遗传性近视往往在婴幼儿期即表现为高度屈光不正，需通过基因检测明确病因。
2、家族遗传史
父母双方或一方患有600度以上的高度近视时，子女患病概率显著提升，呈现常染色体显性或隐性遗传特征。家族中多人存在幼年期近视、视网膜脱离等情况时，建议新生儿在6月龄进行屈光筛查。
3、孕期发育异常
妊娠早期病毒感染、药物暴露或营养不良可能干扰胎儿眼球发育，导致先天性轴性近视。这类情况虽非直接遗传，但部分母体代谢疾病如妊娠糖尿病可能通过表观遗传机制影响后代视力。
4、早产儿视网膜病变
早产儿未完全血管化的视网膜在吸氧治疗后易发生纤维增生，引发牵引性视网膜病变和继发性近视。这种获得性改变虽不属于遗传病，但早产体质可能与遗传因素相关。
5、环境因素交互作用
现代生活中近距离用眼强度增加，可能激活某些近视易感基因的表达。携带遗传风险的儿童若未控制电子屏幕使用时间，会加速近视进展，形成基因与环境共同作用的恶性循环。
对于有先天性近视家族史的夫妇，建议孕前进行遗传咨询，孕期加强营养监测避免维生素A缺乏。新生儿出生后应建立屈光档案，3岁前每半年检查眼轴发育情况，学龄期严格控制每日近距离用眼不超过2小时，增加户外活动时间至2小时以上。高度近视患者需每年检查眼底，警惕视网膜裂孔等并发症。
