染色体异常在男性中可能表现为克氏综合征47，XXY、Y染色体微缺失、平衡易位等多种类型。治疗需根据具体异常类型及临床表现制定个体化方案，主要涉及激素替代、辅助生殖技术及多学科联合管理。
克氏综合征是男性最常见的性染色体异常，典型表现为睾丸发育不良、雄激素缺乏和不育。青春期前可通过睾酮替代治疗促进第二性征发育，改善肌肉量和骨密度。成年期需持续监测激素水平，预防骨质疏松和代谢综合征。辅助生殖技术如睾丸取精术联合卵胞浆内单精子注射，可为部分患者实现生育愿望。
Y染色体微缺失主要影响生精功能，AZFc区缺失患者可通过显微取精获得精子，AZFa或AZFb区缺失则生育希望渺茫。遗传咨询尤为重要，需评估子代遗传风险。平衡易位携带者可能表现正常，但易导致反复流产或生育异常胎儿，建议进行胚胎植入前遗传学诊断筛选正常胚胎。
染色体异常常伴随其他系统问题。克氏综合征患者需定期筛查糖尿病、甲状腺功能异常和乳腺癌；心血管疾病风险较常人高2-3倍，建议35岁起每年进行血脂和心脏功能评估。心理干预不可忽视，约40%患者存在焦虑抑郁，认知行为疗法和社会支持能显著改善生活质量。
少数情况下需手术干预，如严重男性乳房发育可行乳房切除术，隐睾需在2岁前完成睾丸固定术。最新研究显示，特定生长因子和干细胞疗法可能改善生精功能，但尚处临床试验阶段。所有治疗均应在遗传学专家、内分泌科医生和生殖医学团队共同指导下进行。
