先天性夜盲症通常在婴幼儿期或儿童早期发病，多数患者在出生后不久或3岁前出现症状。
先天性夜盲症是一类遗传性视网膜病变，主要表现为暗适应能力下降或完全丧失。根据遗传方式可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种类型。其中X连锁隐性遗传最为常见，患者多为男性，症状出现较早且较重。常染色体隐性遗传型发病年龄稍晚，可能在3-6岁才被发现。常染色体显性遗传型症状相对较轻，部分患者可能到学龄期才确诊。
1、婴幼儿期发病：
X连锁隐性遗传型先天性夜盲症多在出生后6个月至2岁间出现明显症状。患儿表现为夜间视力明显低于同龄儿童，在昏暗环境下行动困难。部分患儿伴有眼球震颤、畏光等症状。视网膜检查可见视杆细胞功能异常，眼底可能出现特征性改变。这类患者往往伴有进行性视力下降，部分会发展为视网膜色素变性。
2、儿童期发病：
常染色体隐性遗传型患者多在3-6岁出现症状，表现为夜间视力逐渐下降。这类患者病情进展相对缓慢，部分可保留较好的日间视力至成年。常染色体显性遗传型症状最轻，部分患者可能到学龄期才因夜间活动受限而被发现。这类患者视力损害较轻，进展缓慢，多数能保持较好的视觉功能。
先天性夜盲症患者需定期进行眼科检查，监测视力变化。日常生活中应避免强光刺激，外出佩戴防紫外线眼镜。饮食上注意补充维生素A及抗氧化营养素，如胡萝卜、菠菜、蓝莓等。适度进行定向行走训练，提高空间感知能力。避免夜间单独外出，家中保持适度照明。遗传咨询对育龄期患者尤为重要，可评估后代患病风险。
