脊柱裂的胎儿是否保留需根据病情严重程度、伴随畸形及家庭意愿综合评估。部分轻度脊柱裂胎儿出生后可通过手术修复,长期生活质量接近正常;严重病例可能合并脑积水、下肢瘫痪等并发症,需慎重考虑。
1、轻度脊柱裂脊膜膨出型:
仅脊膜通过椎体缺损处膨出,无神经组织受累。此类胎儿出生后可通过脊膜修补术治疗,术后需定期监测神经功能发育。80%以上患儿术后无显著功能障碍,能正常行走排尿。孕期需补充足量叶酸每日0.4-4mg,定期进行胎儿超声及MRI评估神经发育状况。
2、重度脊柱裂脊髓脊膜膨出型:
脊髓和神经根暴露在椎管外,常合并Chiari畸形、脑积水。胎儿期可能出现双足畸形、羊水过多等征象。出生后需进行多学科联合手术,包括脊髓还纳、脑室腹腔分流等,但约60%患儿遗留不同程度截瘫或大小便失禁。此类情况建议产前咨询小儿神经外科、康复科专家。
无论是否继续妊娠,均需加强孕期营养管理,每日保证400微克叶酸摄入,避免接触致畸物质。已生育脊柱裂患儿的家庭再次怀孕时,建议孕前3个月开始服用高剂量叶酸4mg/日。产后护理需重点关注排尿功能训练,采用间歇导尿配合盆底肌锻炼,2岁以下患儿每月进行发育商评估。可进行游泳等低冲击运动增强腰背肌力量,饮食需增加富含维生素B12的动物肝脏、鱼类及膳食纤维。