染色体异常的胎儿是否保留需结合异常类型及严重程度综合评估。部分染色体异常可能导致胎儿发育缺陷或先天性疾病，但并非所有异常都需终止妊娠。
1、非整倍体异常：
常见如21三体唐氏综合征、18三体爱德华氏综合征等。21三体患儿存在特殊面容、智力障碍及多发畸形，但部分患者可通过早期干预提高生活质量；18三体多伴随严重器官畸形，存活率极低。需通过羊水穿刺确诊后，由遗传咨询师解读预后情况。
2、性染色体异常：
如克氏综合征47，XXY、特纳综合征45，X等。这类异常通常不影响生存，但可能导致生育障碍或第二性征发育异常。部分患者通过激素治疗可改善症状，成年后需辅助生殖技术解决生育问题。
3、结构异常：
包括缺失、重复、易位等。若关键基因区域受影响可能引发严重表型，需通过基因芯片分析具体片段；若为平衡易位且未破坏功能基因，胎儿可能表型正常但成年后面临生育风险。
4、嵌合型异常：
异常细胞与正常细胞共存，预后取决于异常细胞比例及分布。低比例嵌合可能症状轻微，需通过绒毛取样或羊水穿刺多克隆培养评估真实比例。
建议妊娠20周前完成产前诊断，由产科医生、遗传学家及伦理委员会共同评估。保留胎儿需制定出生后随访计划，包括新生儿筛查、多学科会诊及康复训练；选择终止妊娠应关注产妇心理疏导，必要时进行胚胎染色体复查以指导后续妊娠。孕期保持均衡营养，每日补充叶酸400微克，避免接触致畸物；定期进行超声监测胎儿生长指标及结构发育。
