天生一个肾先天性单侧肾缺如主要由胚胎发育异常引起，常见原因包括遗传因素、孕期环境干扰、血管发育缺陷、基因突变及泌尿系统发育停滞等。
1、遗传因素：
约15%-20%的先天性单侧肾缺如与家族遗传相关。若父母或近亲存在泌尿系统发育异常史，子代患病风险可能升高。部分病例与染色体异常如22q11缺失综合征或单基因突变如PAX2、EYA1基因相关，但多数遗传模式不明确。
2、孕期干扰：
妊娠4-8周是肾脏发育关键期，此时接触致畸因素可能导致肾芽基形成失败。常见干扰包括母亲糖尿病未控制、风疹病毒感染、酒精摄入或服用血管紧张素转换酶抑制剂等药物。动物实验显示维生素A缺乏也可能影响输尿管芽分支。
3、血管异常：
胚胎期肾动脉发育缺陷是重要机制。当脐动脉或主动脉分支未能正常诱导输尿管芽生长时，同侧肾脏无法形成。尸检发现部分单肾者患侧常残留纤维化的肾动脉残端，证实血管供应中断与肾缺如的关联。
4、基因突变：
涉及肾脏发育的HOX基因、GDNF-RET信号通路异常可导致输尿管芽向中肾间质迁移失败。这类突变可能仅表现为单肾缺如，也可能合并其他畸形如子宫畸形、精囊缺如，提示基因调控网络的多效性。
5、泌尿系停滞：
后肾间充质与输尿管芽相互作用受阻时，会终止肾脏分化。临床观察到部分单肾患者合并同侧输尿管闭锁或异位开口，支持"上游梗阻导致下游发育停滞"的理论。这类情况常通过产前超声发现羊水过少而提示。
对于先天性单肾人群，需定期监测血压及肾功能，建议每1-2年检查尿微量白蛋白和肾小球滤过率。日常应保持每日饮水量1500-2000毫升，避免高盐高蛋白饮食，谨慎使用肾毒性药物如非甾体抗炎药。适度进行游泳、快走等低冲击运动，避免剧烈对抗性运动。合并泌尿系感染时需及时治疗，妊娠前应进行肾功能评估。多数单肾者寿命与常人无异，但需终身重视肾脏保护。
