鳃裂囊肿主要由胚胎发育异常、鳃器残留、感染刺激、遗传因素及局部外伤等原因引起。鳃裂囊肿是先天性颈部囊性病变，多与胚胎期鳃弓发育缺陷有关。
1、胚胎发育异常：
胚胎第4-8周时，鳃弓结构若未正常退化闭合，残留的鳃器上皮可形成囊肿。第一鳃裂囊肿常位于耳周，第二鳃裂囊肿多出现在颈侧胸锁乳突肌前缘，第三、四鳃裂囊肿则多见于锁骨上区。这类囊肿内衬复层鳞状上皮或假复层纤毛柱状上皮，可能包含淋巴组织。
2、鳃器残留：
鳃沟或咽囊上皮细胞在发育过程中未被完全吸收，形成封闭的囊性结构。残留组织可分泌黏液或角蛋白，导致囊肿逐渐增大。第二鳃裂囊肿最常见，约占95%，其瘘管可向内通向扁桃体窝，向外开口于颈部皮肤。
3、感染刺激：
反复的上呼吸道感染可能激活残留鳃器上皮细胞，促使囊肿形成或增大。急性感染时囊肿可出现红肿热痛，穿刺可抽出脓性液体。慢性感染可能导致囊肿壁纤维化增厚，与周围组织粘连。
4、遗传因素：
部分患者存在家族聚集现象，可能与TBX1、EYA1等基因突变相关。某些综合征如鳃-耳-肾综合征患者更易发生鳃裂畸形。基因检测发现22q11.2微缺失综合征患者中鳃裂囊肿发生率显著增高。
5、局部外伤：
颈部外伤或手术可能刺激潜伏的鳃器残留组织，诱发囊肿形成。创伤后局部炎症反应可促进囊壁上皮细胞增殖，临床可见外伤后新发颈部包块，穿刺可见胆固醇结晶或含铁血黄素沉积。
鳃裂囊肿患者应避免颈部挤压和感染，急性期可冷敷缓解肿胀。日常需保持口腔卫生，减少上呼吸道感染风险。若囊肿直径超过3厘米或影响吞咽呼吸，建议耳鼻喉科就诊评估手术指征。术后需定期复查超声监测复发，避免剧烈运动导致伤口裂开。饮食宜清淡，限制辛辣刺激食物，适当补充维生素C增强免疫力。
