先天性甲状腺功能低下是一种因甲状腺激素分泌不足导致的新生儿代谢障碍疾病，主要与甲状腺发育异常、激素合成障碍、垂体或下丘脑病变等因素有关。典型表现有生长发育迟缓、皮肤干燥、喂养困难、黄疸消退延迟、肌张力低下等，需通过新生儿筛查早期诊断。
1、甲状腺发育异常
甲状腺缺如或异位是常见病因，胚胎期甲状腺未正常下降至颈部或完全未发育。患儿出生后可能出现颈部肿胀、呼吸困难，需通过超声和核素扫描确诊。治疗需终身服用左甲状腺素钠，定期监测促甲状腺激素水平。未及时干预可导致克汀病，表现为智力障碍和骨骼发育异常。
2、激素合成障碍
甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素可阻断甲状腺素合成。此类患儿常有家族史，可能出现甲状腺肿大，实验室检查显示甲状腺球蛋白升高。治疗需根据具体酶缺陷类型调整左甲状腺素钠剂量，严重者需结合碘剂补充。长期未治疗会影响脑髓鞘形成，导致不可逆神经损伤。
3、中枢性病因
垂体或下丘脑病变导致促甲状腺激素分泌不足，常合并其他垂体激素缺乏。患儿多有围产期缺氧、颅内出血史，可能伴低血糖、小阴茎等症状。治疗需先排除肾上腺功能不全，再谨慎启动甲状腺素替代，避免诱发肾上腺危象。此类患儿需定期评估垂体多轴功能。
4、暂时性甲减
母体抗甲状腺药物、碘缺乏或过量可导致暂时性甲状腺功能异常。这类患儿甲状腺功能多在3个月内自行恢复，但需短期补充甲状腺素避免脑损伤。哺乳期母亲应避免高碘饮食，早产儿需延长筛查随访时间。产后需复查以区分永久性与暂时性甲减。
5、外周抵抗综合征
甲状腺激素受体基因突变导致靶器官对激素不敏感，属罕见遗传病。患儿表现为甲减症状但甲状腺激素水平正常或升高，需基因检测确诊。治疗需大剂量左甲状腺素钠，部分病例对三碘甲状腺原氨酸反应更好。此类患者易被误诊，需专科中心评估。
确诊患儿应建立终身随访计划，每3-6个月监测身高体重、骨龄和神经发育。母乳喂养时母亲须保证充足碘摄入，避免食用致甲状腺肿食物如卷心菜。婴幼儿期需提供高蛋白、高维生素辅食，学龄期注意预防肥胖。定期评估听力、心脏功能，青春期关注性发育进度。早期规范治疗可使患儿获得正常生长发育水平，延误诊治将造成不可逆智力损害。
