真两性畸形与假两性畸形的核心区别在于性腺组织的构成，真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢组织，假两性畸形则仅有单一性腺睾丸或卵巢但外生殖器表现与性腺不一致。两者的差异主要体现在性腺类型、染色体特征、外生殖器表现、激素水平和治疗方式五个方面。
1、性腺类型
真两性畸形患者的性腺可能为卵巢与睾丸并存，或形成卵睾组织同一性腺中混合两种组织。假两性畸形患者仅有一种性腺，男性假两性畸形性腺为睾丸但外生殖器女性化，女性假两性畸形性腺为卵巢但外生殖器男性化。
2、染色体特征
真两性畸形常见染色体核型为46XX、46XY或嵌合体如46XX/46XY。假两性畸形染色体通常与性腺一致，男性假两性畸形多为46XY，女性假两性畸形多为46XX，但存在激素合成或受体异常。
3、外生殖器表现
真两性畸形外生殖器多呈现模糊状态，可能同时具备阴唇肥大和阴茎样结构。假两性畸形中，男性患者表现为尿道下裂、隐睾或阴道样结构，女性患者则出现阴蒂肥大或阴唇融合。
4、激素水平
真两性畸形患者激素分泌无固定规律，可能同时检测到雌激素和雄激素。假两性畸形激素异常更具特异性，如男性患者可能因5α-还原酶缺乏导致睾酮转化障碍，女性患者常因先天性肾上腺皮质增生引起雄激素过高。
5、治疗方式
真两性畸形需综合评估性腺功能保留价值，可能需切除发育不良的性腺组织并重建外生殖器。假两性畸形治疗重点在于纠正激素异常，男性患者可能需要雄激素补充，女性患者需糖皮质激素抑制雄激素过量分泌。
对于两性畸形患者，建议尽早在儿童内分泌科或遗传代谢科就诊，通过染色体分析、激素检测和影像学检查明确诊断。治疗需多学科协作，包括内分泌科、泌尿外科、妇科和心理学专家共同参与。日常生活中需注意心理疏导，帮助患者建立正确的性别认同，避免因社会性别与生理特征不符导致心理障碍。定期监测激素水平和第二性征发育情况，必要时通过手术矫正外生殖器形态，但需充分尊重患者及家属的性别选择意愿。
