小阴茎可能由先天性发育异常、激素水平异常、染色体异常、下丘脑-垂体病变、外生殖器畸形等因素引起。阴茎短小的诊断需结合年龄、激素水平及影像学检查综合评估，建议尽早就医明确病因。
1、先天性发育异常
胚胎期生殖结节发育不良可能导致阴茎海绵体及尿道海绵体形成障碍。部分病例与妊娠期母体接触致畸物质或感染有关，表现为出生时阴茎长度明显低于同龄标准，常合并尿道下裂等畸形。需通过儿科内分泌评估及基因检测确诊。
2、激素水平异常
睾酮分泌不足或雄激素受体缺陷是常见病因。下丘脑-垂体-性腺轴功能异常可导致促性腺激素释放激素、促黄体生成素分泌不足，影响青春期阴茎发育。典型表现为睾丸体积小、第二性征延迟出现，血清睾酮水平检测具有诊断价值。
3、染色体异常
克氏综合征等性染色体数目异常疾病可导致原发性性腺功能减退。患者染色体核型多为47XXY，睾丸曲细精管玻璃样变使睾酮合成障碍，除阴茎短小外，多伴有身材高大、乳腺发育等体征。需进行染色体核型分析确诊。
4、下丘脑-垂体病变
颅咽管瘤、垂体微腺瘤等中枢神经系统病变可影响促性腺激素分泌。获得性病因包括颅脑外伤、放射治疗等，表现为低促性腺激素性性腺功能减退，磁共振成像有助于发现颅内占位性病变。
5、外生殖器畸形
隐匿性阴茎或蹼状阴茎等解剖异常会造成视觉上的短小假象。这类患者实际阴茎长度正常，但部分阴茎体埋藏于皮下脂肪或与阴囊皮肤粘连。需通过体格检查与真性小阴茎鉴别，手术矫正效果良好。
对于确诊小阴茎的患儿，建议在儿童内分泌科规范随访。青春期前可考虑短期小剂量雄激素治疗促进发育，成年后严重病例需评估阴茎延长术适应证。日常需关注心理疏导，避免过度清洗刺激外生殖器，保证均衡营养摄入有助于第二性征发育。合并染色体异常者应进行遗传咨询，生育前需评估子代遗传风险。
