产前筛查可检测胎儿染色体异常、结构畸形及部分遗传代谢病。常见的筛查目标包括21三体综合征唐氏综合征、18三体综合征爱德华氏综合征、13三体综合征帕陶氏综合征等染色体疾病，以及神经管缺陷、先天性心脏病等结构异常。
染色体非整倍体疾病是产前筛查的重点。21三体综合征表现为智力障碍、特殊面容和多发畸形，发病率约1/800。18三体综合征伴随严重生长发育缺陷，多数胎儿在出生后一年内死亡。13三体综合征患儿常有颅面部畸形及多系统异常，生存期通常不超过半年。
结构畸形的筛查主要通过超声检查实现。神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，与叶酸代谢障碍密切相关。先天性心脏病是最常见的出生缺陷，部分复杂先心可通过胎儿超声心动图检出。消化系统畸形如十二指肠闭锁、脐膨出等也可能在筛查中发现。
遗传代谢病筛查需结合母血生化指标与基因检测。地中海贫血在我国南方高发，可通过血红蛋白电泳和基因分析诊断。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿疾病筛查项目，部分已在孕期扩展实施。
产前筛查分为血清学筛查和影像学筛查两类。孕早期联合筛查11-13周+6天通过检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG结合NT超声评估风险。孕中期血清学筛查15-20周主要检测AFP、hCG、uE3等指标。无创产前检测NIPT适用于高风险人群，对21三体综合征的检出率达99%。
筛查异常结果需进一步通过羊膜腔穿刺、绒毛取样等产前诊断确认。建议所有孕妇在孕12周前建立围产保健档案，根据个体风险因素选择适宜的筛查方案。高龄孕妇、不良孕产史夫妇及家族遗传病史者应接受遗传咨询。
