MPN通常指骨髓增殖性肿瘤,是一组造血干细胞异常克隆增殖引起的血液系统疾病,主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等类型。
1、真性红细胞增多症
真性红细胞增多症以红细胞异常增殖为主要特征,患者可能出现面色暗红、头痛眩晕等症状。该病与JAK2基因突变密切相关,血液检查可见血红蛋白显著升高。治疗需通过放血疗法降低血容量,也可使用羟基脲等药物抑制骨髓造血功能,必要时需配合干扰素调节免疫。
2、原发性血小板增多症
原发性血小板增多症表现为血小板持续超过正常值,可能引发血栓或出血倾向。约半数患者存在JAK2或CALR基因突变。治疗重点在于预防血栓形成,常用阿司匹林抗血小板聚集,严重时需采用阿那格雷等血小板抑制剂,部分患者需定期进行血小板单采术。
3、原发性骨髓纤维化
原发性骨髓纤维化以骨髓纤维组织增生和髓外造血为特点,常见脾脏肿大、贫血等症状。疾病进展可导致骨髓衰竭,约20%可能转化为急性白血病。治疗包括沙利度胺等免疫调节药物,中高危患者需考虑异基因造血干细胞移植,脾区放疗可缓解巨脾相关症状。
4、慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病虽属MPN范畴,但具有独特的费城染色体和BCR-ABL融合基因特征。疾病分为慢性期、加速期和急变期,酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼是主要治疗手段,靶向药物可显著延长患者生存期,造血干细胞移植适用于耐药病例。
5、MPN重叠综合征
部分患者同时具有多种MPN特征,称为重叠综合征。这类病例临床表现复杂,可能同时存在红细胞、血小板增多伴骨髓纤维化。诊断需结合基因检测和病理活检,治疗需个体化制定方案,可能联合细胞减灭治疗与免疫调节治疗。
骨髓增殖性肿瘤患者需定期监测血常规和骨髓象变化,保持适度水分摄入避免血液粘稠,避免剧烈运动预防出血。饮食应选择易消化富含铁质食物,如瘦肉、深色蔬菜等,限制高嘌呤食物预防痛风发作。出现视力模糊、肢体麻木等血栓前兆症状时须立即就医。所有治疗均需在血液科医师指导下进行,不可自行调整药物剂量。