遗传性对称性色素异常症是一种罕见的常染色体显性遗传皮肤病,主要表现为手足背侧对称性色素沉着与色素减退斑。该病通常由ADAR基因突变引起,可能与RNA编辑功能异常导致的黑素细胞代谢紊乱有关。
遗传性对称性色素异常症的典型表现为手足背侧出现对称性网状色素沉着斑,伴随岛屿状色素减退区,边界清晰但不规则。皮损可逐渐扩展至前臂和小腿,面部及躯干偶见受累。多数患者无自觉症状,少数可能出现轻微瘙痒或光敏感。
该病目前尚无根治方法,治疗以改善外观和预防并发症为主。局部可尝试使用氢醌乳膏、维A酸软膏或他克莫司软膏调节色素代谢,严重病例可考虑激光治疗。日常需严格防晒,避免使用刺激性护肤品,建议穿着透气衣物减少摩擦刺激。
该病具有家族聚集性,建议患者进行遗传咨询。若皮损突然增大、破溃或伴随全身症状,需及时就诊排除并发皮肤肿瘤的可能。多数患者预后良好,皮损稳定后对健康无明显影响。